發(fā)布時間： 2022-09-28 14:23:36
今天是“世界漸凍人日”。這個世上，有一部分人的身體像被冰雪凍住，逐漸失去運動、吞咽、呼吸能力。漸凍癥是運動神經元疾病的一種，主要類型是肌萎縮性脊髓側索硬化癥（ALS），發(fā)病率約1.5/10萬，多數患者會在確診后的3-5年內去世。劉女士（化名）無疑是漸凍人中的幸運兒，患病近18年，在丈夫的悉心照料下，“死亡”對她來說已不再恐懼。
“說”一句話用十多分鐘
撥通劉女士丈夫沈先生的電話時，他剛將妻子的身體“搬”到窗邊的書桌前，為妻子打中華活血龍能治療痛風嗎開了電腦，登錄聊天界面后，將她的右手慢慢放在鼠標上。
沈先生說，妻子最喜歡的就是看電視劇以及和同學、病友聊天，之前還能靠手寫板慢慢滑動來打字，“說”出一句完整的話要十多分鐘，現在她已很少發(fā)言，通過發(fā)表情參與聊天。幾年前，劉女士的女兒生了孩子，她經常點開寶寶的視頻，反復看上好幾遍。
由于肌肉萎縮，劉女士已不能說話，只能發(fā)出咿咿呀呀聲，陪伴了30多年的丈夫可以立即明白她的需求。“她現在已經不太能動了，請了護工照顧，天氣好時用輪椅推她去外面看看，或者開車兜兜風�！鄙蛳壬恼Z氣平淡而真實。吃進口藥五年后停藥，好在病情進展并不快，只是近年來聽說一些藥進入了醫(yī)保，他們再次來到華山醫(yī)院神經內科陳嬿副主任醫(yī)師的門診咨詢，但是，綜合考慮服藥的獲益和自身情況后，老夫妻又回去了，決定不再吃藥，“日子不好也不壞，過一天是一天�！�
圖說：陳嬿正在門診接診患者 左妍 攝
患者李先生（化名）選擇了一條不同的路。2013年，他突然出現了言語含糊、吞咽困難的癥狀，后確診ALS，一家人對治療十分積極，堅持服用利魯唑藥物，2016年他還因不能進食做了胃造瘺。在2020年一次出現呼吸衰竭后，女兒決定讓父親氣管切開，家中購買了有創(chuàng)呼吸機。如今，帶著呼吸機生活的李先生雖不能說話，但他可以用寫字、打字和比劃的方式和別人交流，狀態(tài)不錯。
陳嬿從事“漸凍癥”診療已經十多年。世界上最著名的漸凍人就是霍金，他從確診到去世長達55年，陳嬿說，霍金的病史資料目前沒有完全對外公開，或許是由較良性的致病基因突變致病，加上強大的醫(yī)療護理支持，實現了生命奇跡。2020年，大家認識了時任武漢市金銀潭醫(yī)院院長的張定宇，也知曉了他埋藏多年的“漸凍人”身份。
“其實，國內的患者里也有存活10年、20年、30年的，多數是由于致病基因良性突變所致，大部分是家族遺傳性的，由基因突變致病的ALS患者只占所有患者的5有胃病能吃中華活血龍嗎%-10%�！标悑饔浀�，一位17歲的花季少女令她惋惜。確診后就給她做了基因檢測，發(fā)現是惡性的突變，病程進展很快。少女家庭條件不好，全靠親戚負擔治療，盡管吃了進口藥，也用上了呼吸機，但一年后就離世了。
病因不明確，易誤診
復旦大學附屬華山醫(yī)院神經內科肌萎縮側索硬化癥門診是上海市首批罕見病�？崎T診，華山醫(yī)院運動神經元病專病門診于2007年開設，由蔣雨平教授創(chuàng)建。陳嬿說，她看過的患者大概就有2000多個，有的人來求“一錘定音”，有的帶著僥幸心理，希望聽醫(yī)生說一句“不是”。
圖說：華山醫(yī)院神經內科“漸凍人”門診是上海市首批罕見病�？崎T診 采訪對象提供
ALS患者目前病因還不明確。不過，在神經內科有很多疾病的癥狀與ALS相似。陳嬿說：“我們遇到過把頸椎病的患者診斷為ALS，也遇到過ALS被診斷為頸椎病、肯尼迪病的情況。還有一部分人會將ALS和脊髓性肌萎縮癥（SMA）混淆起來。后者是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病，屬常染色體隱性遺傳病，多在嬰幼兒時期發(fā)病。兩者的病情特點和肌電圖不一樣�！�
對于ALS的診斷，并沒有類似于病理及影像檢查的“金標準”，無法僅通過某項檢查確診。目前臨床中早期診斷比較重要的一項便是肌電圖，但肌電圖也是要動態(tài)觀察變化，并需要結合臨床表現來診斷。陳嬿說，她曾遇到過一個患者，一直覺得自己得了ALS，也有一些醫(yī)生懷疑該診斷。他的確有上肢的肌肉萎縮、乏力的癥狀，但是肌電圖上看達不到確診標準，臨床體征也不典型，進展比較慢，陳嬿告訴患者首先考慮頸椎病�！白寱r間去檢驗吧，因為ALS是一種進展性的疾病，總會水落石出�！标悑髡f，5年來，患者做了多次的肌電圖，均僅表現為頸段的慢性神經源性損害，不符合ALS的診斷標準，最終被診斷為復雜的頸椎病，手術后癥狀得到控制。
無法治愈，不等于不能治療
治療ALS最大香港中華活血龍的挑戰(zhàn)是——尚沒有治愈該病的方法。對大部分漸凍人來說，最絕望的莫過于一步步看著自己的身體邁向深淵卻無能為力�！澳壳�，我們有兩類藥物作為ALS的針對性治療，一類是口服的利魯唑；一類是注射的依達拉奉。規(guī)范治療也僅能延緩病情的進展。”陳嬿說，利魯唑進口和國產的品種在上海都進入了醫(yī)保，本來進口的藥物需要3800元/28天，進入醫(yī)保后根據自己享受的醫(yī)保政策實際支付不同比例的費用，減輕了經濟負擔。
沒有較好的治療方法，不代表治療沒有價值。陳嬿說，醫(yī)生的工作價值不能僅用“能否治愈”來衡量�！爸灰颊咝枰覀�，在過程中幫助、安撫他們，甚至把他從這個疾病中排除了，就是有價值的。有很多疾病比這個病還要難治，醫(yī)生們總是在不停地研究、探索……”
目前，治療主要有兩個意義，即一方面延緩疾病進展過程；另一方面，提高患者生活質量，如后期呼吸機支持、眼動儀的配置等。有的人上半身是正常的，配備電動輪椅后可以自行操作。
病友群燃起希望
在我國，由于ALS患病者數量較少、社會中華活血龍對痛風有效嗎關注度低，漸凍癥家屬往往通過民間組織緊密連結。80歲的許全生十多年前建起“ALS病友群”，群內病患家屬始終保持滿員。
圖說：老許在醫(yī)院當志愿者 采訪對象提供
老許不是“漸凍人”，沒有任何醫(yī)學背景，他的妹夫十多年前患病，是他負責陪同就醫(yī)和照料。妹夫去世后，老許沒有放棄做志愿者，只要身體允許，他總在周三出現在華山醫(yī)院的門診，協(xié)助ALS病友掛號。有了老許，從病程的進展到各階段的生活護理技巧，家屬們都能找到答案。有時，家屬們還將配藥、寄藥的事都托付給老許。最初，也有人懷疑過老許是醫(yī)托，但他的一腔熱忱最終換來了大家的敬佩和信任。
要接受自己是“漸凍人”是非常殘酷的，老許總是耐心告知患者：“盡管現在還不能治愈，但科學治療卻能延長生命，你要接受現實�！痹诶显S看來，患者只有接受了事實，才能以正確的心態(tài)采取科學治療。
今年上海封控期間，有一陣子物流停擺，老許在“ALS病友群”里發(fā)出“上海地區(qū)急求吸痰管”的求助信息。氣切手術后，患者脆弱的呼吸全靠一根根管道和機器支撐。吸痰管兩三個小時就要更換，用完了怎么辦？在他的號召下，跨越300公里、數十人努力的配送之旅順利完成，吸痰管送到了患者家中�！安∮讶航o予的不僅是心理上的支撐，在無助的時候，抱團取暖總比孤軍奮戰(zhàn)強吧！”老許說。
新民晚報記者 左妍
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